Forschung für Therapien bei seltenen Erkrankungen
Therapien für seltene Erkrankungen zu entwickeln ist dringend erforderlich. Nur für sehr, sehr wenige der seltenen Erkrankungen gibt es einen therapeutischen Ansatz. Dank der vielen großzügigen Spender und Unterstützer ist das ZSE Tübingen nun in der Lage die ersten Studien für seltene Erkrankungen durchzuführen. Zur Koordination und Durchführung der Studien konnte zusätzlich eine ärtzliche Studienkoordinatorin eingestellt werden.
Im Rahmen des Therapieforschungszentrums:
Finanzierung durch Spenden an den Förderverein des ZSE Tübingen:
- Studienkoordinatorin des ZSE Tübingen
- Therapiestudie Seltene Lebererkrankungen:
Anwendung von Stammzellen zur Immunmodulation bei pädiatrischer Lebertranspalantation (Lebendspende eines Elternteils für sein Kind) - Therapiestudie Seltene Neurologische Erkrankungen:
Sprachtherapie bei Patienten mit einer Friedreich-Ataxie - Therapiestudie Seltene Neurolgische Erkrankungen:
Antientzündliche pulmonale Therapie mit Amitryptilin bei Mukoviszidose - Therapiestudie Mukoviszidose:
Antibiotische Kombinationstherapie bei Mukoviszidose-Patienten mit chronischer Infektion der Lunge - Therapiestudie Mukoviszidose
Antientzündliche pulmonale Therapie mit Amitryptilin bei Mukoviszidose - Therapiestudie Seltene Neurologische Erkrankungen:
Prophylaktische Behandlung familärer hemiphlegischer Migräne Typ 3 - Versorgungs-Pilotprojekt Kinder mit chronischem Darmversagen:
Ziel: Relevante medizinische Daten sollen in einer digitalen, webbasierten Patientenakte gespeichert werden (vom Patienten bzw. Eltern authorisierte, kontrollierte Patientenakte), damit das überregionale Behandlungsteam die Versorgung optimal koordinieren kann und jederzeit und von überall auf dies Daten zugreifen kann. Als Online-Platform wurde ein bereits existierendes Tool ausgewählt, etabliert auf den Servern des NHS in Großbritannien (PatientsKnowBest, PKB).
Finanzierung durch die Margarete-Müller-Bull-Stiftung:
- Therapiestudie Seltene Kindliche Kiefer- & Gesichtsfehlbildungen:
Sprechentwicklung und neurologische Entwicklung bei Kindern mit der Pierre-Robin-Sequenz nach Gaumenspaltenverschluß - Diagnostik-Studie:
Next Generation Sequencing Diagnostik – auf dem Weg zu raschen Diagnosen bei Seltenen Erkrankungen
Finanzierung durch die Eva-Luise & Horst Köhler Stiftung:
- Therapiestudie Seltene Neurologische Erkrankungen:
Behandlung einer Cholesterin-Derivat-Pathologie mit einem Lipidsenker bei Patienten mit Spastischer Paraplegie Typ 5
Projekt zur Psychosozialen Versorgung:
Finanzierung durch die Margarete-Müller-Bull-Stiftung:
- POWER: Psychosoziale interdisziplinäre Netzwerke für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen am Beispiel Cryopyrin-assoziierter periodischer Syndrome.
Das Projekt wird im Autoinflammation Reference Center Tübingen (ArcT) am ZSE durchgeführt.