Pierre-Robin-Sequenz

Wenn das Atmen schwerfällt

PierreRobinSequenz

Linus ist bereits am ZSE Tübingen in Behandlung.

Lesen Sie hier seine Geschichte

Die Pierre-Robin-Sequenz ist eine seltene Fehlbildung im Kiefer- und Gesichtsbereich bei Kindern. Die Krankheit ist geprägt durch einen kleinen, nach hinten versetzten Unterkiefer, eine in den Rachen verlagerte Zunge und dadurch eine Behinderung der Atmung; oft auch eine U-förmige Gaumenspalte. Wichtige Funktionen der Atmung, Ernährung, Sprache und Gehör sind beeinträchtigt. Atemaussetzer bei den kleinen Patienten bedeuten oft akute Lebensgefahr. Jährlich sind ca. 70 Kinder in Deutschland betroffen.

Am ZSE Tübingen wurde unter der Leitung von Prof. Dr. Christian F. Poets ein umfassendes Therapiekonzept entwickelt. Das interdisziplinäre Team besteht aus Kinderärzten der Neonatologie und Kieferorthopäden, Kieferchirurgen und Radiologen. Der Kreis wird je nach Schwere der Symptome um HNO- und Augen-Ärzte, Neurochirurgen und Humangenetiker erweitert.

Leider gibt es im Moment noch keine Erklärung zur Ursache dieser genetischen Erkrankung. Daher konzentrieren sich die Ärzte und Wissenschaftler des ZSE Tübingen auf Ursachenforschung und weitere Therapieansätze, um die Situation der Betroffenen zu verbessern.

Aktuell soll ein Video-Laryngoskop (Wert ca. 10.000 €) angeschafft werden, mit dem die - aufgrund der ungewöhnlichen Anatomie dieser Kinder oft sehr schwierige - Intubation zur Beatmung im Rahmen operativer Eingriffe deutlich erleichtert werden könnte. Durch die Darstellung über das sog. Video-Laryngoskop erhält der Arzt eine deutlich einfachere und sicherere Darstellung der Anatomie, welches die lebenswichtigen Operationen bei den kleinen Patienten vereinfachen wird.

Ihre Hilfe bringt neue Hoffnung für Kinder wie Linus!

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Unser Aufgabenspektrum ist sehr groß und daher sind wir bei unserem Tun auch vermehrt auf Spenden angewiesen. Zur Orientierung möchten wir Ihnen ein paar Beispiele nennen:

50 Euro Ergebnisse der klinischen Untersuchung von Patienten werden pseudonymisiert in nationalen und europäischen Registern gesammelt. Mit ihrer Spende helfen Sie und bei dieser Aufgabe.

100 Euro Die Arbeit im Labor erfordert Präzision und entsprechende Arbeitsgeräte. So kostet allein eine einzige hochwertige Arbeitspipette über 100 Euro.

500 Euro Seltene Krankheiten haben häufig genetische Ursachen. Die Beratung und Betreuung der betroffenen Familien ist sehr aufwändig.

1.000 Euro Wir richten aktuell einen Platz für Telemedizin-Konsultationen ein. Das erspart Patienten in ganz Deutschland anstrengende Reisen nach Tübingen.

5.000 Euro Neue Medikamente im Alltag zu testen ist nicht möglich, da die Pharmafirmen hier keinen Markt sehen. So wollen wir unsere klinische Forschungsstation durch private Spender weiter ausbauen.