Willkommen beim Förderverein des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen e.V.
Die Gesundheitsausgaben in Deutschland belaufen sich auf über 450 Milliarden Euro im Jahr. Allerdings wird von diesem Geld bei weitem nicht ausreichend in die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen investiert. Warum, werden Sie sich vielleicht fragen.
Die Antwort: Menschen mit seltenen Erkrankungen fallen oft durch die Maschen unseres Gesundheitssystems. Viele Patientinnen und Patienten haben keine gesicherte Diagnose. Die in der Regel komplexen Erkrankungen benötigen die gemeinsame Versorgung durch Experten und Expertinnen verschiedener Fachrichtungen. Hierfür stellt unser Gesundheitssystem gegenwärtig keine Lösungen bereit.
Aus diesem Grund wurde im Jahr 2011 der Förderverein des Zentrums für Seltene Erkrankungen Tübingen von Mitgliedern des ZSE Tübingen gegründet. Jede Spende hilft uns das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen – eine Einrichtung des Universitätsklinikums Tübingen – zu unterstützen und so die Lebensqualität der sogenannten „Waisenkinder der Medizin“ zu verbessern.
Kinderbuch
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen wurde im Januar 2010 von Tübinger Ärzten und Wissenschaftlerinnen gegründet, um die Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Schnelle Diagnose der Erkrankung, fächerübergreifende Versorgung in Spezialzentren und soziale Beratung sind die Kernelemente der Patientenversorgung, die wir in den ersten zwei Jahren etablieren konnten und mit denen wir in Deutschland oftmals Neuland betreten haben. Mit der Verleihung des Preises „365 Orte im Land der Ideen“ 2011 wurde unser innovatives Konzept von der Standortinitiative Deutschland gewürdigt.Für den überwiegenden Teil der seltenen Erkrankungen gibt es keine Heilung, aber durchaus begleitende Therapieoptionen. Die Erforschung der Erkrankungen gehört insofern integral zu den Aktivitäten des Zentrums, insbesondere auch, um neue Ansatzpunkte für die Entwicklung von Medikamenten zu identifizieren. Die große Herausforderung für uns ist es, künftig Menschen mit seltenen Erkrankungen heilen zu können.
Das Fachzentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) bietet für familiär gehäuft vorkommende neurologische Erkrankungen und insbesondere für erbliche Bewegungsstörungen wie Ataxie, Choreatische Bewegungsstörungen, Frontotemporale Demenz, Leukodystrophien, Motoneuron-Erkrankungen, spastische Spinalparalysen und syndromale Entwicklungsstörungen Spezialambulanzen an, die den genetischen Ursachen auf den Grund gehen und Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen beraten und betreuen.
Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) und Ziliendyskinesie sind genetisch bedingte Multiorganerkrankungen, die sich durch ein breites Spektrum von Symptomen und Erkrankungen präsentieren können. Da vor allem bei Cystischer Fibrose mehrere Organsysteme betroffen sind, arbeitet das Zentrum mit vielen Spezialisten aus unterschiedlichen Disziplinen der Kinderklinik, der Medizinischen Genetik, der Mikrobiologie, der Kinderradiologie und der Hals-Nasen-Ohrenklinik zusammen.
Das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Augenerkrankungen wie erbliche Netzhauterkrankungen, Zapfendystrophien und Zapfen/Stäbchendystrophien, Usher-Syndrom, Stargardt’sche Maculadegeneration, beidseitige Optikusatrophien oder seltene Glaukomerkrankungen und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Das Zentrum für Seltene Hauterkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kongenitalen Riesennävi und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien eine frühzeitige und umfassende Betreuung.
Das Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Erkrankungen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), seltenen Kleinwuchs-Syndromen wie Silver-Russell Syndrom und Turner-Syndrom, Hormonerkrankungen der Nebennieren und monogenen Diabetesformen.
Das Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Erkrankungen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse), seltenen Kleinwuchs-Syndromen wie Silver-Russell Syndrom und Turner-Syndrom, Hormonerkrankungen der Nebennieren und monogenen Diabetesformen.
Das Zentrum für Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau (ZSGF) ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom), partielles/komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom (p/cAIS), isolierte Vaginalaplasie, genitale Doppelbildung oder Zervixhypoplasien und bietet betroffenen Patientinnen und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung.
Das Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Kraniofaziale Fehlbildungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von kindlichen Fehlbildungen im Gesichtsbereich wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG) unterschiedlicher Ausprägung, Gesichtsveränderungen bei Kindern mit Down-Syndrom, die Pierre-Robin-Sequenz und andere Gesichtsspalten und Syndrome.
Das Zentrum für Neurofibromatosen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 des Erwachsenen- und Kindesalters, von Schwannomatosen und anderen Erkrankungen des RAS-MAPK Stoffwechselweges und bietet betroffenen Patienten und deren Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Die autoinflammatorischen Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von meist genetisch bedingten Störungen. Die vielfältigen Beschwerden reichen von leichten Symptomen wie Fieberschübe, Haut- und Augenmanifestationen, Gelenkbeschwerden, Abgeschlagenheit, Kopf- und Bauchschmerzen bis hin zu schwerwiegenden Folgeschäden wie Taubheit, Blindheit und Niereninsuffizienz. Das Autoinflammation Reference Center Tübingen Kinder und Jugendliche bietet mit seinem interdisziplinären Team den primärversorgenden Kolleginnen und Kollegen mit ihren betroffenen Patienten eine Anlaufstelle.
Das Zentrum für Seltene Lebererkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen der Leber wie Familiäre Cholestaseerkrankungen, Gallengangsatresie, Alagille Syndrom, Morbus Wilson, Alpha-1-Antitrypsinmangel, Neonatale Hämochromatose (Gestational Alloimmune Liver Disease, GALD), Leberversagen bei Zystischer Fibrose oder Primär Sklerosierende Cholangitis und bietet betroffenen Patienten und ihrer Familien umfassende Betreuung und Beratung.
Als anerkannte universitäre kindernephrologische Schwerpunktklinik versorgen wir alle Formen akuter und chronischer Nierenerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Hierbei kommen modernste diagnostische und therapeutische Verfahren zum Einsatz.
Das Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation Kinder und Jugendliche (ZCDIR) der Kindergastroenterologie betreut Kinder und Jugendliche mit Störungen oder Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts wie z.B. Kurzdarmsyndrom (KDS) und/oder chronisches Darmversagen. Die hochkomplexe Therapie, in den führenden Zentren weltweit nach einer modernen interdisziplinären Konzeption durchgeführt, wird als „Intestinale Rehabilitation“ bezeichnet und hat sich in den letzten Jahren als erfolgreichster Ansatz in der Behandlung betroffener Kinder herauskristallisiert.
Das Zentrum für Seltene Hörerkrankungen ist spezialisiert auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung von seltenen Erkrankungen des Gehörs, wie Usher-Syndrom und andere Formen der Taubblindheit, Cogan-Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom, Auditorische Neuropathien (z.B. Mutationen im Otoferlin-Gen), Seltene syndromale Schwerhörigkeiten (z.B. Waardenburg-, Goldenhaar-, Wolfram-, Pendred-, Long-QT-Syndrome), Monogene Schwerhörigkeiten (z.B. Myosine, Connexine, Cochlin, Tecta etc.), Schwerhörigkeit durch Infektion: z.B. konnatale CMV-Infektion. Das Zentrum bietet betroffenen Patienten und ihren Angehörigen umfassende Betreuung und Beratung.
Die Moyamoya Erkrankung (Moyamoya Disease – MMD) sowie assoziierte Krankheitsbilder mit einer Blut-Minderversorgung des Gehirns stellen ein äußerst komplexes Themengebiet der Gefäßneurochirurgie dar. Unser Zentrum bietet mit den zwei verbundenen Standorten am Universitätsklinikum Tübingen sowie dem Moyamoya Center am Universitätskinderspital Zürich das gesamte Spektrum der Behandlung von Patienten mit Moyamoya sowohl im Kindes-, als auch im Erwachsenenalter an. Durch die Erfahrung der operativen Anlage von rund 100 Bypässen pro Jahr können Sie sich auf unsere hohe Expertise verlassen, wobei Sie durch die Betreuung von einem Spezialteam stets einen persönlichen Ansprechpartner haben.
Das Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren, Hämatologische und Immunologische Erkrankungen ermöglicht eine interdisziplinäre medizinische Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Krebserkrankungen wie beispielsweise malignen Melanomen, Kolonkarzinomen oder Pankreatoblastomen sowie seltenen hämatologischen und immunologischen Erkrankungen wie schweren chronischen Neutropenien oder Immundefekten.
Sollte bei Ihnen noch keine klare Diagnose vorliegen, wenden Sie sich bitte zunächst an Ihren behandelnden (Fach-) Arzt. Dieser kann gemeinsam mit unserer Lotsin abklären, ob eine Vorstellung am ZSE Tübingen sinnvoll ist. Eine Vorstellung am ZSE Tübingen ohne Überweisung ist leider nicht möglich.
Wofür wir Unterstützung brauchen
Spezialisiertes Fachpersonal
Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Familien stehen vor enormen therapeutischen und sozialen Herausforderungen. Mit Hilfe von Spenden können wir einen wichtigen Beitrag zu einer genzheiltiche Betreuung leisten.
Unterstützung der Versorgung
Viele kleinere und größere Anschaffungen und Aktionen können mit Spendengeldern finanziert werden und verbessern die Lebenssituation von erkrankten Menschen spürbar.
Klinische Therapiestudien
Therapien für seltene Erkrankungen zu entwickeln ist dringend erforderlich. Nur für sehr, sehr wenige der seltenen Erkrankungen gibt es einen therapeutischen Ansatz.
Maßgeschneiderte Therapien
Da die Anzahl der Patienten mit seltenen Erkrankungen so gering ist, ist die individualisierte Entwicklung eines Medikaments und die Anwendung über den Weg des individuellen Heilversuchs oft der einzige gangbare Weg.
Etwa 8.000 seltene Erkrankungen sind derzeit bekannt. Man schätzt, dass rund fünf Prozent der Bevölkerung an einer dieser Erkrankungen leiden. Statistisch betrachtet, leben in einer Kleinstadt mit 20.000 Einwohnern ca. 1.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Auf die richtige Diagnose müssen Betroffene oft sehr lange warten – derzeit durchschnittlich 4,8 Jahre. Das liegt vor allem daran, dass Ärztinnen und Ärzte kaum Erfahrung mit den teils extrem seltenen Krankheitsbildern haben. Denn eine seltene Erkrankung ist dadurch definiert, dass nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild zeigen. Für nur rund 2 % der seltenen Erkrankungen gibt es als „Orphan Drugs“ (von englisch orphan, „die Waise“) zugelassene Medikamente
