Spezialisiertes Fachpersonal
Derzeit sind etwa 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt – in der Summe sind die seltenen Erkrankung also häufig. So unterschiedlich die einzelnen Erkrankungen auch sind, gemeinsam sind allen die enormen nicht nur medizinischen sondern auch sozialen Herausforderungen, denen Betroffenen und ihre Familien gegenüberstehen ‐ seien es die psychische Belastung, Probleme bei der Bewältigung des Alltags, finanzielle Nöte oder die Frage, auf welche Unterstützung und Hilfsmittel sie Anspruch haben. Betroffene Familien sind häufig körperlich und psychisch hoch belastet, denn die Zeit bis zur Diagnose beträgt oft mehrere Jahre und selbst wenn die Diagnose gestellt ist, existieren nur wenig Therapieoptionen. Geschwisterkinder wachsen in einem Lebensumfeld auf, das durch die Pflege und medizinische Versorgung des erkrankten Kindes geprägt ist. Mit unseren Angeboten wie der umfassenden psychosozialen Betreuung oder der Kunsttherapie im stationären Bereich wollen wir Familien stärken und erkrankte Kinder über die rein medizinische Betreuung hinaus unterstützen.
Begleitende Hilfsprojekte
Die Anschaffung von neuen Therapiegeräten, spezielle Laborkits, die Schulungen von Eltern für die individuelle Betreuung ihres erkrankten Kindes, Reisekostenzuschüsse für die Teilnahme an Studien und vieles mehr können mit Spendengeldern finanziert werden und verbessern die Lebenssituation von erkrankten Menschen spürbar. Aber auch das besondere Kinderbuch des ZSE Tübingen oder die Organisation eines Sporttages für chronisch kranke Kindern sollen helfen schöne Momente in den herausfordernden Alltag für die Betroffenen zu bringen.
Klinische Therapiestudien
Therapien für seltene Erkrankungen zu entwickeln ist dringend erforderlich. Nur für sehr, sehr wenige der seltenen Erkrankungen gibt es einen therapeutischen Ansatz. Der Bedarf an klinischen Therapiestudien ist hoch, da seltene Erkrankungen wegen ihrer geringen Anzahl an Erkrankten bisher von der Pharmaindustrie und von der Wissenschaft nur unzureichend bedacht wurden. In der Zusammenarbeit mit den Fachzentren des ZSE und der medizinischen Infrastruktur des Universitätsklinikums Tübingen ist eine stärkere Bündelung der Forschung für einen schnellen Wissenstransfer in die klinische Anwendung und eine unmittelbare Einbeziehung von Patientinnen und Patienten in frühe Therapiestudien möglich. Durch eine eigenständige Studienkoordination mit gezielter Vernetzungsmöglichkeit von klinischen Studien der Fachzentren besteht erstmalig in Deutschland eine klinische Infrastruktur, die die klinische Testung von neuen oder bekannten Medikamenten für seltene Erkrankungen disziplinübergreifend ermöglicht. Durch ein zentrales internes Studienmanagement wird der Zeitaufwand zur Testung von neuen Therapien deutlich reduziert.
Maßgeschneiderte Therapien
Normalerweise verläuft die Entwicklung eines Medikaments gemäß einem fest geregelten und langwierigen Prozess, der Untersuchungen mit Zellkulturen, Tierversuche und Patientenstudien umfasst. Dieser Weg eignet sich nicht immer bei seltenen Erkrankungen, da die Patientenanzahl so gering ist oder der übliche Entwicklungs- und Zulassungsprozess im Regelfall zu lange dauert. In diesen Fällen ist die individualisierte Entwicklung eines Medikaments und ihre Anwendung über den Weg des individuellen Heilversuchs der einzige gangbare Weg. Um individuellen Patientinnen und Patienten mit seltenen erblichen Erkrankungen helfen zu können, arbeiten führende Wissenschatler:innen des ZSE in einem internationalen Forschungsteam an einer Art Baukasten. Dieser soll die Entwicklung weiterer individueller Gentherapien unterstützen. Die Grundbausteine der jeweiligen individuell zugeschnittenen Gentherapien sind stets ähnlich. Das bedeutet: Die Therapien sind einerseits hoch individuell – und doch zugleich generalisierbar! So können wir bei der Entwicklung von individialisierten Therapien auf bereits vorhandenes Wissen und Techniken zurückgreifen und schneller einen Wirkstoff für andere Patient:innen bereitstellen, die eine spezifische passende Mutation haben.
