Seit der Gründung des ZSE Tübingen haben wir dank der großzügigen und treuen Unterstützung unserer Spenderinnen und Spender viel erreicht! Wichtige Forschungsvorhaben wurden umgesetzt, notwendige Netzwerke aufgebaut und neue Therapien entwickelt. In unserer Fortbildungsakademie können wir jährlich über 2.000 Ärztinnen und Ärzte weiterbilden. Unseren kleinen und großen Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen kann durch die frühzeitige und richtige Diagnose und mit neuen Therapieansätzen zielgerichtet geholfen werden.
Wir sind allen unseren Spender:innen und Förderern zu großem Dank verpflichtet!
Meilensteine, die wir gemeinsam erreicht haben:
2024
Spenden ermöglichen die Veröffentlichung eines Kinderbuchs. Ein Buch das Kinder helfen soll, selbstbewusster mit ihrer seltenen Erkrankung umzugehen. Seltene Erkrankungen stellen für die betroffenen Kinder – aber auch für die Eltern und Geschwisterkinder – eine große Belastung dar. Ein Helferteil im Kinderbuch bietet Anregungen, wie Kinder gestärkt werden können. Der beigelegten Mitmachteil soll Kinder inspirieren, dass Erlebte in selbstgemalten Bildern Ausdruck zu geben.
Spezielle Kits ermöglichen die Bestimmung von Befunden, die in der Regelversorgung nicht erfolgen können. Mit der Spezialdiagnostik sollen relevante klinische Mangelzustände früher erkannt und nützliche Parameter für eine optimale Betreuung von Kindern mit Kurzdarmsyndrom erforscht werden.
2023
Dank der Hilfe unserer Spender:innen kann eine Therapieschaukel angeschafft werden, um die Motorik – insbesondere das Körpergespür und den Gleichgewichtssinns von Kindern mit seltenen Hörerkrankungen deutlich zu verbessern.
Die Bezeichnung Retinitis pigmentosa beschreibt eine seltene degenerative Erkrankung der Netzhaut, die ihre Ursache in einem seltenen Gendefekt hat. Bei vielen Betroffenen macht die Krankheit bereits Probleme beim Sehen im Vorschulalter. Die Erkrankung führt langsam aber sicher zur Erblindung. Eine erste zugelassene Gentherapie ist zwar wirksam, aber noch nicht in Deutschland zugelassen. Das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen in Tübingen hat es seinen Patient:innen im Rahmen einer Kooperation mit ophthalmologischen Kolleg:innen in Rotterdam möglich gemacht, mit einem in den Niederlanden zugelassenen Medikament erfolgreich behandelt zu werden. Dank Spendengeldern können betroffenen Familien die hohen Kosten für Unterbringung und Reise teilweise erstattet werden.
EURORDIS, die Gesamt-Europäische Patientenorganisation für Seltene Erkrankungen, zeichnet jedes Jahr herausragende Personen im Bereich seltener Erkrankungen mit einem Preis aus. Der Black Pearl Leadership Award 2023 wurde an Dr. Holm Graessner, Geschäftsführer des ZSE Tübingen, verliehen. Wir sind sehr stolz und gratulieren ganz herzlich!
In einer Online-Veranstaltung gemeinsam mit der Kassenärztliche Vereinigung Baden-Württemberg und der LAG Selbsthilfe Baden-Württemberg konnte einem großen Auditorium ein Einblick in die Versorgung und Forschung zu seltenen Erkrankungen gegeben werden. Eine wichtige Veranstaltung auch um Menschen mit seltenen Erkrankungen größere Aufmerksamkeit zukommen zu lassen.
Moyomoya ist eine seltene Erkrankung der Hirngefäße, bei der es zu einer Verengung oder einem Verschluss von Hirnarterien kommt. Es bilden sich viele kleine kompensatorische sehr fragile Gefäße als Umgehungskreisläufe aus, die diese Minderdurchblutung kompensieren sollen. Der Name der Erkrankung leitet sich aus dem japanischen ab (moyamoya steht für Nebel) und ist darauf zurückzuführen, dass in der radiologischen Darstellung die vielen dünnen Gefäße das Aussehen eines Nebelgebildes haben. Hirnblutungen und die Gefahr von Schlaganfällen sind die Folge. Der Verlauf der Krankheit lässt sich durch MRTs und Angiographien beurteilen. Durch die Anschaffung und Installation einer neuen Software wird die Aussagekraft der Bildgebung deutlich präzisiert und verbessert. Vorteil für die Betroffenen: Die notwendigen Bypass-Operationen lassen sich besser planen und somit das Risiko von Schlaganfällen senken.
2022
Erstmaliger europäischer Einsatz einer maßgeschneiderten, genbasierten Therapie in Tübingen, die allein auf einen einzigen Patienten zugeschnitten ist.
Üblicherweise dauert es 10 bis 15 Jahre, bis ein Medikament auf den Markt kommt. Kinder mit einer seltenen Erkrankung können so lange nicht warten. Und kaum ein Unternehmen steckt Forschungsgelder in Therapien, die nur wenigen Menschen helfen. Auch Studien, für die viele hundert Betroffene notwendig sind, können im Bereich sehr seltener Krankheiten nicht durchgeführt werden. Die individualisierte Entwicklung eines Medikaments und die Anwendung über den Weg eines individuellen Heilversuchs bleibt hier der einzige Ausweg. „1 Mutation – 1 Medicine“, so heißt ein europäisches Forschungsnetzwerk, das maßgeschneiderte Therapien entwickeln will für Patienten mit einer bestimmten Genmutation. Die Wissenschaftler:innen des ZSE Tübingen arbeiten eng mit einem transatlantischen Netzwerk zusammen. Die Forschenden kreieren im Reagenzglas ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, kurz ASO. Es legt sich dann exakt über die mutierte Stelle im Erbgut des Patienten, wie ein passender Schlüssel fürs Schlüsselloch. Dadurch kann das Gen wieder korrekt abgelesen und das fehlende Eiweiß erneut gebildet werden. Die Forschenden sehen in der Idee, Menschen mit seltenen Erbkrankheiten mit RNA-Therapien zu behandeln, eine große Zukunft. Sie wollen künftig weitere ASOs, kurze RNA-Schnipsel, im Labor entwickeln. Stets individuell angepasst für die jeweilige Mutation. Die Grundbausteine der jeweils für die einzelne Patientin oder den einzelnen Patienten zugeschnittenen ASO-Therapien sind stets ähnlich. Das bedeutet: Die Therapien sind einerseits hoch individuell – und doch zugleich generalisierbar. Der Baukasten steht also fest, nur ein kleines Steinchen muss ausgetauscht werden. Wenn das Prinzip funktioniert, könnten künftig in kurzer Zeit neue individuelle Wirkstoffe hergestellt werden. Wenn die RNA-Behandlung anschlägt, wäre das ein Riesenschritt in der Behandlung seltener Krankheiten.
In Deutschland erkranken rund 2.200 Kinder und Jugendliche jährlich an seltenen Krebserkrankungen. Ein großer Schock für die Betroffenen und auch ihre Familien. Leider gibt es für einige dieser Erkrankungen bei Kindern keine etablierten Therapieverfahren. Bisher orientierte man sich bei der Behandlung an den Schemata der Erwachsenentherapie. Ziel am Tübinger Zentrum für Seltene Tumorerkrankungen ist es, eine passgenaue Therapie speziell für Kinder und Jugendliche zu etablieren, die den Fokus auf genetische Veränderungen als Ursache der Erkrankung hat. Deshalb wurden europaweit Daten aus Gewebeproben von Tumoren von Kindern und Jugendlichen gesammelt und ausgewertet. Dank großzügiger Spenden konnten erste genetische Veränderungen bei seltenen Lungentumoren nachgewiesen und in der Folge die Behandlung angepasst werden. Die Behandlung der ersten kleinen Patientinnen und Patienten geben Anlass zur Hoffnung. Das molekulargenetische Profiling, so der medizinische Fachbegriff, soll am ZSE Tübingen weiter ausgebaut werden, um weitere erkrankte Kinder besser und zielgerichteter behandeln zu können.
Der Februar hat in Schaltjahren 29 Tage, ein seltenes Ereignis. Deshalb wird weltweit am letzten Tag des Februars mit dem Tag der Seltenen Erkrankungen auf die sogenannten Waisenkinder der Medizin aufmerksam gemacht. Eine Maßnahme ist z.B. die Global Chain of Lights. Dabei werden in vielen Städten berühmte Wahrzeichen bunt angestrahlt. Im Jahr 2022 war das ZSE Tübingen mit der Tübinger Neckarfront und der Reutlinger Stadthalle Teil dieser Aktion.
Neurofibromatosen (NF) sind seltene genetische Erkrankungen, bei der viele Wucherungen und Tumore im Bereich der Haut und den Nerven im Kopf und der Wirbelsäule auftreten. Viele NF-Zentren wurden in Deutschland wegen Fachkräftemangel geschlossen und die Betroffenen auf das Tübinger Zentrum für Neurofibromatosen verwiesen. In der Folge stiegen die Wartezeiten für einen Arzttermin. Dank sehr großzügiger Spenden konnte eine administrative Kraft eingestellt werden, die in der wöchentlichen Spezialsprechstunde tatkräftig unterstützt. Dadurch bleibt der verantwortlichen Fachärztin mehr Zeit für das Gespräch mit den Patient:innen und die Wartezeiten konnten gesenkt werden.
Für Kinder, die mit sehr seltenen Nierenerkrankung geboren werden, ist eine Nierentransplantation für die Lebensqualität und die weitere Entwicklung des Kindes, trotz der enormen medizinischen Herausforderung, die bestmögliche Nierenersatztherapie. Mit der Unterstützung unserer Spender:innen konnte am Zentrum für Seltene Nephrologische Erkrankungen ein wissenschaftliches Projekt gestartet werden, um die vielen offenen Fragen bei Nierentransplantationen für diese sehr kleine Patient:innen zu untersuchen . Dieses führt das bisherige Wissen zusammen, um hieraus einheitliche Therapieempfehlungen entwickeln zu können und wiederum neue wissenschaftliche Studien anzustoßen.
Die Zahl der Fachzentren am ZSE Tübingen steigt auf 16 – nun können auch Kinder mit seltenen Nierenerkrankungen sowie Menschen mit seltenen hormonellen Erkrankungen in Tübingen behandelt werden.
2021
Cytomegalie ist eine seltene Erkrankung. Rund die Hälfte der Europäer:innen ist davon betroffen, meist ohne es zu wissen. Für gesunde Erwachsene ist das Virus unbedenklich, kann aber während einer Schwangerschaft von der Mutter auf den Fötus übertragen werden und bei diesem zu starken Ausfällen wie bspw. frühkindlichem Hirnschaden, Entwicklungsverzögerungen und Innenohrschwerhörigkeit führen. Die Betroffenen können ein Leben lang unter den Folgen dieser Infektion leiden. Auch Dank der großzügigen Unterstützung unserer Spender:innen kann ein biochemischer Marker entwickelt werden, durch den das Cytomegalie Virus frühzeitig erkannt und behandelt werden kann. Damit genügt in Zukunft eine normale Blutentnahme, um CMV zu detektieren. Eine Fruchtwasseruntersuchung mit einem Restrisiko für Mutter und vor allem den Fötus ist dann nicht mehr notwendig. Das bedeutet für schwangere Frauen eine deutlich geringere Belastung und mehr Sicherheit.
Autoinflammatorische Syndrome sind eine Gruppe erblicher seltener Erkrankungen, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische Entzündungsvorgänge des Körpers ohne Anhaltspunkte für zugrunde liegende Infekte, Allergien, Immundefekte oder Autoimmunerkrankungen. Betroffene leiden vielfach unter kontinuierlichen oder wiederkehrenden Hautausschlägen. Zusätzlich können Fieberschübe, Gelenk- und Kopfschmerzen, sowie eine Reihe weiterer Beschwerden auftreten. Da es sich bei Autoinflammatorischen Syndromen in der Regel um sehr seltene Erkrankungen handelt, gehen diese häufig mit einer verzögerten Diagnosestellung von mehreren Jahren oder gar Jahrzehnten einher. Die Belastung für Betroffene und Familien sind enorm. Kinder sind häufig krank und leiden unter sozialer Ausgrenzung, denn die Krankheit ist der Umwelt nur schwer zu vermitteln. Um unseren Patient:innen und deren Familien konkret zu helfen führen unsere Mitarbeiterinnen des Psychosozialen Dienstes Patientenschulungen durch. So bekommen die Betroffenen ein sehr viel besseres Verständnis für die Erkrankung. Dadurch können sie Freund:innen, aber auch den Mitarbeiter:innen im Kindergarten oder der Schule besser zeigen, wie man mit den Symptomen und deren Auswirkungen umgeht.
Schulung von Eltern und Betreuern: Am Zentrum für Chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation (ZCDIR) betreuen wir Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. Die medizinische Versorgung von Kindern mit chronischem Darmversagen ist komplex. Spezialist:innen aus den Bereichen Medizin, Pflege und Ernährung kommen dabei zum Einsatz. Die tägliche Routine erfordert u.a. das Anlegen von Infusionen und die Pflege des empfindlichen Katheters. Besonders wichtig ist eine angepasste Ernährung. Entscheidend für die Lebensqualität der Kinder ist die umfassende Schulung der Eltern und Betreuer, welche eine speziell geschulte Ernährungsberaterin übernimmt. Dank vieler Spenden konnten wir die Personalkosten sowohl der Pflegefachkräfte als auch der Beraterin für diese Schulungsmaßnahmen teilweise übernehmen.
2020
Atemtherapiegerät: Großzügige Spenden ermöglicht die Anschaffung von innovativen Atemtherapiegeräten am Zentrum für Mukoviszidose, die zu einer deutlich verbesserte Versorgung der durch die Covid-19 Pandemie besonders betroffenen Patient:innen eingesetzt werden.
Die Ursache der Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut, im sogenannten CFTR-Gen. Infolge des Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert. Der zähe Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (verstopfte Gallengänge), die Leber, sowie der Darm (chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss). Die Therapie bei Mukoviszidose besteht aus täglicher Inhalation, Tabletteneinnahme, Physiotherapie und gezielter Ernährung. Wichtig ist, die Therapie von Anfang an regelmäßig durchzuführen. Denn das lohnt sich: Eine konsequente Therapie beeinflusst den Verlauf der Mukoviszidose deutlich.
Seit dem Jahr 2020 werden die Fortbildungsveranstaltungen der Fortbildungsakademie für Seltene Erkrankungen (FAKSE) auch webbasiert angeboten. Dadurch erreichen wir noch mehr Ärztinnen und Ärzte, die wir im Bereich der seltenen Erkrankungen sensibilisieren und fortbilden können.
Die Zahl der Fachzentren am ZSE Tübingen wächst auf 14 an.
2019
Dank unserer Spender:innen kann ein Laparoskopie-Trainer angeschafft werden, der es Ärztinnen und Ärzten ermöglicht, schwierige Operationstechniken “der kleinen Schnitte” zu trainieren.
Die auditorische Neuropathie ist eine seltene Hörerkrankung bei der das Innenohr Töne zwar normal wahrnimmt, aber die Signalübertragung vom Innenohr zum Gehirn aber beeinträchtigt ist. Die Betroffenen haben immer eine schlechte Sprachwahrnehmung, was bedeutet, dass sie Schwierigkeiten haben, Sprache klar zu verstehen. Menschen mit auditiver Neuropathie haben eine stärkere Beeinträchtigung der Sprachwahrnehmung, als Hörakustiker aufgrund des Grads des Hörverlusts in einem Hörtest vorhersagen würden. So kann eine Person mit auditiver Neuropathie zwar Geräusche hören, aber dennoch Schwierigkeiten haben, gesprochene Wörter zu erkennen. Klänge können ein- und ausgeblendet werden oder scheinen für diese Personen nicht mehr synchron zu sein. Am Zentrum für Seltene Hörerkrankungen in Tübingen hat sich gezeigt, dass eine speziell auf die jeweiligen Bedürfnisse angepasste Musiktherapie für Kinder mit seltenen Erkrankungen des Gehörs entscheidende Verbesserungen der Wahrnehmung fördert. Ziel ist, einen Kommunikationszuwachs zu erreichen. Mit der Unterstützung vieler Spender:innen können wir die Musiktherapie finanzieren.
Mastzellen sind körpereigene Zellen, die mithelfen, Krankheitserreger abzuwehren. Sie spielen auch bei allergischen Reaktionen eine Rolle. Befinden sich sehr viele oder veränderte Mastzellen bspw. in der Haut, kann dies auf die seltene Erkrankung Mastozytose hinweisen. Mastzellen enthalten viele Botenstoffe. Der bekannteste ist Histamin. Durch bestimmte Auslöser schütten die Mastzellen diese Botenstoffe aus. Auslöser können sein: Infekte, Stress, Insektenstiche, körperliche Anstrengung, plötzliche Temperaturwechsel, Nahrungsmittel oder Medikamente. Im schlimmsten Fall können diese Auslöser zu einem lebensbedrohlichen Schock führen. Patient:innen mit systemischer Mastozytose des Zentrums für seltene Hauterkrankungen werden standardmäßig mit einem Notfallset, welches neben einem Adrenalin-Pen und Cortison auch ein wirksames Antihistaminikum enthält ausgestattet. Patient:innen sollen im sich Notfall selbst stabilisieren können. Ein großes Problem stellt dabei die Schulung der Patient:innen dar, denn das Notfallset will im Ernstfall richtig benutzt werden. Deshalb wurde am ZSH ein Trainingsvideo zu dem Handling der Notfallsets gedreht. Durch Spenden war es uns möglich, Tablets anzuschaffen, auf denen die Patient:innen während ihrer Wartezeit am ZSH diese Trainingsvideos anschauen können. So lernen sie die Notfall-Medikamente richtig anwenden.
2018
Dank einer enorm großzügigen Spende kann das ZSE ein Aus- und Weiterbildungsprogramm für Medizinstudierende und junge Medizinerinnen und Mediziner im Bereich der seltenen Erkrankungen aufbauen. Das vorrangige Ziel ist die Vermittlung von praktischem, erkrankungsbezogenem und fächerübergreifendem Wissen zu seltenen Erkrankungen in der Aus- und Weiterbildungszeit. Sowohl in Vorlesungen als auch in sogenannten Dr.-House-Seminaren wird umfassendes Wissen zu seltenen Erkrankungen vermittelt. Rotationen in der Facharztausbildung ermöglichen tiefe Einblicke in die Diagnostik und Behandlung von seltenen Erkrankungen.
Cytomegalie ist eine seltene Erkrankung. Rund die Hälfte der Europäer:innen ist davon betroffen, meist ohne es zu wissen. Für gesunde Erwachsene ist das Virus unbedenklich, kann aber während einer Schwangerschaft von der Mutter auf den Fötus übertragen werden und bei diesem zu starken Ausfällen wie bspw. frühkindlichem Hirnschaden, Entwicklungsverzögerungen und Innenohrschwerhörigkeit führen. Am ZSE wird eine Hyperimmunglobulinstudie zur Prävention der CMV-Übertragung von erstinfizierten Schwangeren in der Frühschwangerschaft durchgeführt. Notwendig für diese Studie ist die Untersuchung von Neugeborenen. Ob ein Neugeborenes CMV-positiv ist kann anhand von Urin-Untersuchungen, Rachenabstrichen und einem Bluttest aus dem Nabelschnurblut getestet werden. Diese Tests sind unabdingbar und richtungsweisend für die weitere Therapie und kann dank unserer Spenderinnen mitfinanziert werden.
Die Diagnose ist der Ausgangspunkt aller Therapieansätze. Besonders bei Augenerkrankungen sind bisherige Methoden für die Patient:innen – darunter viele Kinder – oftmals sehr belastend. Am Zentrum für Seltene Augenerkrankungen entwickeln und etablieren unsere Ärztinnen und Ärzte neue Verfahren bei denen Kinder nicht vollkommen stillsitzen müssen. Dies erleichtert die Untersuchung für Patienten und Ärztinnen sehr. Erste Erfahrungen sind durchweg positiv: Zur Etablierung der neuen Verfahren sind aufwändige und teure Testreihen notwendig, die wir mit Hilfe unserer Spender:innen mitfinanzieren können.
Die Zahl der Fachzentren am ZSE Tübingen wächst auf 13 an.
2017
Zahlreiche Spenden unterstützt die multidisziplinäre Zusammenarbeit am Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren in der Diagnostik und Erstellung einer individuellen Therapie für junge Patientinnen und Patienten mit inoperablen Tumoren.
Ausreichende Patientendaten sind die Voraussetzung für die Ableitung neuer Ansätze in Diagnose, Prognose und Therapie. Am Zentrum für Seltene Lebererkrankungen wird ein Register entwickelt, in dem wichtige anonymisierte Patientendaten aus allen wichtigen europäischen Zentren gesammelt werden. Dank dieser umfassenden und vielfältigen Datensammlung soll mittelfristig die Lebensqualität der Betroffenen erhöht werden. Spender:innen helfen dieses Register aufzubauen.
Case Manager kümmern sich um all die einzelnen Schritte, die sich während eines Krankenhausaufhaltes abspielen. Es gilt die ambulante Vorstellung der Patient:innen zu koordinieren, Formulare auszufüllen, Betroffene bei Anträgen auf Hilfsmittel oder sonstige Ansprüche zu unterstützen, auf Selbsthilfegruppen hinzuweisen und vieles mehr. Mit Hilfe von Spenden können wir am Zentrum für Neurofibromatosen eine solche Stelle mitfinanzieren.
2016
Sie ist erste Ansprechpartnerin am ZSE für Ärztinnen und Patienten und steuert Patient:innen mit dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung an die richtige Stelle im Versorgungssystem.
Mit neuartige Verfahren der genetischen Diagnostik wie der Exomsequenzierung können potenziell krankheitsverursachende Varianten identifiziert werden. Diese Methode ermöglicht es, eine breite Palette von genetischen Erkrankungen zu untersuchen und mehr Diagnosen zu stellen. Mit einer Trio-Exomsequenzierung werden alle Gene von einem Kind und seinen Eltern verglichen. So kann die Ursache für die Erkrankung des Kindes gefunden und damit auch der weitere Krankheitsverlauf abgeschätzt werden. Außerdem kann geklärt werden, ob die Geschwister ebenfalls erkranken werden. Ursachenforschung bei seltenen Erkrankungen ist teuer und aufwändig, bringt aber wertvolle Erkenntnisse für neue therapeutische Ansätze. Die Kosten der Trio-Exomsequenzierung werden jedoch bisher nicht von den Krankenkassen übernommen. Diagnose-Patenschaften ermöglichen modernste Untersuchungen für am ZSE Tübingen behandelte Patient:innen.
2015
Die erste erkrankungsübergreifende Biobank wird durch das ZSE Tübingen gegründet. Die Datenbank wird künftig verbesserte Diagnose- und Therapie-möglichkeiten ermöglichen.
Mit der Unterstützung unserer Spender:innen können wir eine Kunstpädagogin finanzieren, die speziell geschult ist, sich Kindern mit seltenen Erkrankungen anzunehmen. Das kreative Angebot stärkt unsere kleinen Patient:innen und kann gezielt Linderung verschaffen.
2014
Im November startet das POWER Projekt zu psychosozialen interdisziplinären Netzwerken für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen am Beispiel Cryopyrin-assoziierter periodischer Systeme (CAPS). Als CAPS werden verschiedene autoinflammatorische Krankheiten zusammengefasst, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben. Ein defektes Gen löst eine Entzündungsreaktion des Körpers aus. Autoinflammatorische Erkrankungen sind Entzündungen ohne erkennbare Ursache. Als Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) werden verschiedene autoinflammatorische Krankheiten zusammengefasst, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben. Das defekte Gen bildet das Genprodukt Cryopyrin. Dieses löst Fehlreaktionen aus. Es werden vermehrt Entzündungsbotenstoffe ausgeschüttet, die überall im Körper zu Entzündungen führen. Der Gendefekt ist extrem selten. Die Belastung für Betroffene und Familien sind enorm. Um Patient:innen und deren Familien nachhaltig zu helfen beteiligt sich das ZSE Tübingen am Aufbau eines interdisziplinären Netzwerkes.
2013
Ausbau der Expertise am ZSE Tübingen: Die Fachzentren des ZSE Tübingen wachsen auf 12 an, so dass nun auch Patient:innen mit seltenen Tumoren, genetischen Lebererkrankungen, autoinflammatorischen Erkrankungen und seltenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts in Tübingen eine Anlaufstelle finden.
2012
Am 27. April wird das erste Therapieforschungszentrum für Seltene Erkrankungen am ZSE Tübingen eröffnet. Möglich ist dies durch eine Großspende und weitere Förderer. Eine neu angestellte ärztliche Studienkoordinatorin steuert ab sofort die einzelnen Studien. Diese Studien sind teuer und aufwändig aber oftmals auch die einzige Chance auf Besserung der Lebenssituation der Betroffenen. Ziel ist es, spürbare Therapiefortschritte für die Patient:innen zu ermöglichen.
2011
Die Fortbildungsakademie am ZSE Tübingen nimmt die Arbeit auf. Regelmäßig stattfindende Fortbildungsveranstaltungen für interne und externe Fachkräfte in der Krankenversorgung, erweitern nicht nur das Wissen um seltene Erkrankungen, sie führen auch zu einer Sensibilisierung, das mögliche Vorliegen einer seltenen Erkrankung zu erkennen. Diese Veranstaltungen berücksichtigen multidisziplinäre und multiprofessionelle Aspekte der Diagnostik und Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Wann immer möglich, werden diese Fortbildungen in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe konzipiert und durchgeführt. Die Fortbildungsveranstaltungen im Rahmen der FAKSE sind kostenfrei und durch die Landesärztekammer Baden‐Württemberg anerkannt und zertifiziert.
Erste wissenschaftliche Studien werden angeschoben, wie bspw. die Untersuchung neuer innovativer Bewegungsformen für Kinder und Jugendliche mit Bewegungsstörungen oder die Erforschung von Therapiemöglichkeiten für Menschen mit verfrühter Hautalterung.
2010
Insgesamt acht Spezialzentren kümmern sich um seltene Erkrankungen der Haut, der Augen, Mukoviszidose, genitale und kindliche Fehlbildungen, seltene Infektionskrankheiten und neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen. Weitere Zentren für Seltene Erkrankungen werden in Deutschland aufgebaut. Mit diesen Zentren steht das ZSE Tübingen in engem Austausch und Kooperation. Ziel ist die Verbesserung von Diagnostik und Therapie für Menschen mit seltenen Erkrankungen, die oft eine lange Odyssee hinter sich haben. Dies kann nur durch interdisziplinäre Forschung und die Ableitung maßgeschneiderter Therapiekonzepte für die Patientinnen und Patienten erreicht werden. Bei der Finanzierung ist das ZSE auf private Spenden und Drittmittelförderungen angewiesen.
Spendenübergaben
Trotz seiner eigenen schwierigen gesundheitlichen Situation hat Thorsten Früh eine Spendenaktion zur Unterstützung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen beim Rotary Club Ellwangen/Aalen initiiert und war damit sehr erfolgreich: Die Übergabe der Spenden in Höhe von 4.500,- € an das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen fand im Februar 2024 am Universitätsklinikum statt.
Herzlichen Dank an alle Unterstützer dieser tollen Aktion!
Seltene Helden – mit der Feuerwehr für Kurzdarm-Kinder. So das Motto der Aktion von Familie Keßler für das Zentrum für chronisches Darmversagen und Intestinale Rehabilitation (ZCDIR) am Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen. Jetzt konnte eine Spendensumme von 5.000 € an das Zentrum übergeben werden.
Über einen Scheck in Höhe von 2.000 € durften wir uns Ende 2021 freuen. Erneut ging ein Teil der Weihnachtspende der Mitarbeitenden der Volksbank Tübingen an ein Projekt des Fördervereins ZSE Tübingen e.V. Mit dem Geld wird das Fachzentrum für Seltene Lebererkrankungen am ZSE Tübingen unterstützt. Dieses ist auf die Diagnostik, Erforschung und Behandlung einer Vielzahl verschiedener seltener Lebererkrankungen spezialisiert und bietet betroffenen Patienten und ihren Familien eine umfassende Betreuung und Beratung.
Mit der Spende werden „Tapferkeitsgeschenke“ für Kinder nach deren Behandlung möglich gemacht.
Unser Förderverein durfte letzte Woche Wünsche am Zentrum für Seltene Hauterkrankungen (ZSH) erfüllen.
Der Leiter des ZSH Dr. Lukas Kofler freut sich über spezielles Kameraequipment für den OP. Wir sagen herzlichen Dank an die Spenderin.